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理由で解く 作業療法士
Down症候群は21番染色体が3本になる常染色体トリソミー(21トリソミー)。
常染色体トリソミーとは、性染色体以外の常染色体が通常2本のところ3本になる異常である。Down症候群は21番染色体が3本になる21トリソミーで、その代表である。Kleinefelter症候群(47,XXY)とTurner症候群(45,X)は性染色体異常、von Recklinghausen病(神経線維腫症1型)は常染色体優性の単一遺伝子病、フェニルケトン尿症は常染色体劣性の酵素欠損(先天性代謝異常)であり、いずれもトリソミーではない。
| 疾患 | 染色体/遺伝 |
|---|---|
| Down症候群 | 21トリソミー |
| Klinefelter症候群 | 47,XXY(性染色体) |
| Turner症候群 | 45,X(性染色体) |
| von Recklinghausen病 | 常染色体優性(NF1) |
| フェニルケトン尿症 | 常染色体劣性(代謝異常) |
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