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理由で解く 作業療法士
筋強直性(筋緊張性)ジストロフィーはDMPK遺伝子のCTGリピート伸長による常染色体優性遺伝。DMD・BMDはX連鎖劣性、Huntington病は常染色体優性、SMAは常染色体劣性。
遺伝形式は国試頻出で、各疾患の原因遺伝子とセットで整理する。筋強直性ジストロフィー(筋緊張性ジストロフィー)は第19番染色体のDMPK遺伝子CTGリピート伸長を原因とする常染色体優性(顕性)遺伝で、これが正しい組合せである。Duchenne型・Becker型筋ジストロフィーはいずれもX染色体上のジストロフィン遺伝子異常によるX連鎖劣性(伴性劣性)遺伝で、常染色体遺伝ではない。Huntington病は第4番染色体のCAGリピート伸長による常染色体優性遺伝で伴性劣性ではない。脊髄性進行性筋萎縮症(SMA)はSMN1遺伝子異常による常染色体劣性遺伝で伴性劣性ではない。よって正しいのは選択肢1のみ。
| 疾患 | 遺伝形式 |
|---|---|
| 筋強直性ジストロフィー | 常染色体優性(DMPK) |
| Huntington病 | 常染色体優性(CAGリピート) |
| Duchenne／Becker型筋ジス | X連鎖劣性(ジストロフィン) |
| 脊髄性筋萎縮症(SMA) | 常染色体劣性(SMN1) |
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