QP57P100　臨床医学大要

Down症候群（21トリソミー）とネコ鳴き症候群（5p欠失）は染色体異常による知的障害の原因となる。

知的障害は発達期に生じる知的機能と適応行動の障害で、原因の一つに染色体異常がある。Down症候群は21番染色体のトリソミー（3本）により、特徴的顔貌・筋緊張低下・先天性心疾患とともに知的障害を伴う。ネコ鳴き症候群（cri du chat症候群）は5番染色体短腕（5p）の部分欠失により、新生児期の甲高いネコのような泣き声とともに重度の知的障害を来す。一方、Korsakoff症候群はビタミンB1欠乏による健忘症候群（発達期の知的障害ではない）、Wallenberg症候群は延髄外側の脳梗塞、Guillain-Barré症候群は末梢神経の脱髄性障害であり、いずれも知的障害の原因ではない。