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理由で解く 看護師国試

Q108A062　小児看護学

出典：第108回看護師国家試験（2019）午前 問62
問題
先天異常で正しいのはどれか。
選択肢
1 軟骨無形成症は低身長になる。
2 Turner〈ターナー〉症候群は高身長になる。
3 Klinefelter〈クラインフェルター〉症候群は低身長になる。
4 Pierre Robin〈ピエール・ロバン〉症候群は巨舌症がある。
解答
正解1（軟骨無形成症は低身長になる。）
解説

軟骨無形成症は四肢短縮型の低身長を来す。Turnerは低身長、Klinefelterは高身長傾向、Pierre Robinは小下顎症が特徴。

軟骨無形成症は軟骨内骨化の障害により四肢（特に近位部）が短くなる代表的な四肢短縮型低身長で、正解は1。Turner症候群〈45,X〉は低身長が特徴で高身長にはならない（2は誤）。Klinefelter症候群〈47,XXY〉はむしろ高身長・四肢が長い体型を示す傾向があり、低身長ではない（3は誤）。Pierre Robin症候群は小下顎症・舌根沈下（気道閉塞）・口蓋裂を三徴とし、巨舌症は特徴ではない（巨舌がみられるのはダウン症候群〈21トリソミー〉やBeckwith-Wiedemann症候群）（4は誤）。

✓ 1. 正しい
軟骨無形成症は低身長になる。
正。四肢短縮型の低身長を来す代表的疾患。
✗ 2. 誤り
Turner〈ターナー〉症候群は高身長になる。
誤。45,Xで低身長・翼状頸・性腺形成不全が特徴。
✗ 3. 誤り
Klinefelter〈クラインフェルター〉症候群は低身長になる。
誤。47,XXYで、高身長傾向・女性化乳房・精子形成障害や性腺機能低下がみられる。
✗ 4. 誤り
Pierre Robin〈ピエール・ロバン〉症候群は巨舌症がある。
誤。小下顎症・舌根沈下・口蓋裂が特徴で、巨舌はみられない。巨舌の代表はダウン症候群〈21トリソミー〉である。
ポイント
  • 軟骨無形成症＝四肢短縮型低身長（常染色体優性）
  • Turner〈45,X〉＝低身長／Klinefelter〈47,XXY〉＝高身長
  • Pierre Robin＝小下顎症・舌根沈下・口蓋裂
比較表
先天異常と身長・特徴
疾患身長主な特徴
軟骨無形成症低身長四肢短縮型・大頭
Turner症候群(45,X)低身長翼状頸・性腺形成不全
Klinefelter症候群(47,XXY)高身長傾向女性化乳房・性腺機能低下
Pierre Robin症候群—小下顎症・舌根沈下・口蓋裂
キーワード
軟骨無形成症 Turner症候群 Klinefelter症候群 Pierre Robin症候群 先天異常
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