QJ29P043　一般臨床医学

筋萎縮性側索硬化症（ALS）は運動ニューロンが選択的に変性していく疾患で、進行すると呼吸筋も麻痺し、人工呼吸管理を要する。したがって2が正しい。

ALSでは大脳皮質の上位運動ニューロンと脊髄前角・脳幹の下位運動ニューロンがともに変性する。下位運動ニューロン障害により筋力低下・筋萎縮・線維束性収縮（fasciculation）が起こり、上位運動ニューロン障害により腱反射亢進や病的反射陽性、痙縮がみられる。この上下が同時に出るのがALSの診断上の特徴である。障害は上肢の遠位筋から始まることが多く、進行すると球麻痺（構音障害・嚥下障害）が加わり、最終的には横隔膜や肋間筋といった呼吸筋が麻痺して呼吸不全に至る。一方で、感覚障害・眼球運動障害・膀胱直腸障害・褥瘡は末期まで現れにくく、これらは陰性四徴（四大陰性徴候）と呼ばれる。運動ニューロン以外の系はよく保たれる、という原則を押さえておけば、他の選択肢がどの疾患を指しているかも見分けられる。日常では呼吸状態や嚥下の変化を丁寧に観察し、変化に気づいたら主治医・多職種と共有することが実際的な対応となる。