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理由で解く 作業療法士

QO54A085　病理学概論

出典：第54回作業療法士国家試験（2019）午前 問85
問題
性染色体異常で発症するのはどれか。2つ選べ。
選択肢
1 Down症候群
2 Marfan症候群
3 Turner症候群
4 Williams症候群
5 Kleinfelter症候群
解答
正解3（Turner症候群）、5（Kleinfelter症候群）
解説

Turner症候群(45,X)とKleinfelter症候群(47,XXY)はいずれも性染色体数の異常で生じる。

性染色体(X・Y)の数的異常で発症するのはTurner症候群とKleinfelter症候群である。Turner症候群はX染色体が1本欠けた45,Xで、女性の低身長・翼状頸・性腺形成不全を呈する。Kleinfelter症候群はX染色体が過剰な47,XXYで、男性の高身長・女性化乳房・性腺機能低下・不妊を特徴とする。他の選択肢はいずれも常染色体側の異常(21トリソミー、遺伝子変異、微細欠失)による。

✗ 1. 誤り
Down症候群
21番染色体が3本の21トリソミー。常染色体異常で性染色体異常ではない
✗ 2. 誤り
Marfan症候群
常染色体優性遺伝のFBN1遺伝子変異による結合組織疾患。性染色体異常ではない
✓ 3. 正しい
Turner症候群
45,Xの性染色体モノソミー。低身長・翼状頸・卵巣形成不全を呈する
✗ 4. 誤り
Williams症候群
7番染色体長腕(7q11.23)の微細欠失。常染色体の異常
✓ 5. 正しい
Kleinfelter症候群
47,XXYでX染色体が過剰な性染色体異常。男性の性腺機能低下・不妊を呈する
ポイント
  • Turner＝45,X(女性)
  • Klinefelter＝47,XXY(男性)
  • Downは常染色体(21トリソミー)
比較表
代表的な染色体・遺伝疾患
疾患原因
Turner性染色体 45,X
Klinefelter性染色体 47,XXY
Down常染色体 21トリソミー
Marfan常染色体優性 FBN1変異
Williams常染色体 7q11.23欠失
キーワード
性染色体異常 Turner症候群 Klinefelter症候群 染色体 遺伝疾患
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