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理由で解く 理学療法士
骨形成不全症はⅠ型コラーゲンの異常による易骨折性の遺伝性疾患。椎体の脆弱性・骨折により二次的に側弯症を生じやすい。
骨形成不全症はⅠ型コラーゲン（COL1A1/COL1A2）の量的・質的異常による遺伝性疾患で、易骨折性・青色強膜・難聴・低身長などを特徴とする。骨の脆弱性のため椎体骨折や成長に伴う変形から二次的に側弯症を発症しやすく、選択肢4が正しい。青色強膜は「強膜炎」ではなく強膜が薄く脈絡膜が透見される所見であり、合併するのは視覚障害でなく難聴（伝音・混合性）である。治療はビスホスホネート製剤による骨密度改善が中心で、ステロイドはむしろ骨密度を低下させ有害である。
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 原因 | Ⅰ型コラーゲン遺伝子異常（遺伝性） |
| 眼 | 青色強膜（強膜炎ではない） |
| 聴覚 | 難聴を合併 |
| 脊柱 | 二次的に側弯症 |
| 治療 | ビスホスホネート（ステロイドは不可） |
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