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理由で解く 理学療法士
フェニルケトン尿症はフェニルアラニン水酸化酵素欠損による先天性アミノ酸代謝異常。新生児マススクリーニング対象で、早期の食事療法(低フェニルアラニン食)で知的障害を予防できる。
選択肢のうち先天性代謝異常に分類されるのはフェニルケトン尿症である。これはフェニルアラニンをチロシンへ変換する酵素(フェニルアラニン水酸化酵素)の欠損により、フェニルアラニンとその代謝産物が蓄積し脳障害・知的障害をきたす常染色体劣性の代謝異常症で、新生児マススクリーニングの対象である。早期に低フェニルアラニン食を開始すれば知的障害を予防できる。Down症候群(21トリソミー)とTurner症候群(45,X)は染色体異常、結節性硬化症と神経線維腫症は母斑症(神経皮膚症候群)であり、いずれも代謝異常ではない。
| 疾患 | 分類 |
|---|---|
| フェニルケトン尿症 | 先天性代謝異常(アミノ酸) |
| Down症候群 | 染色体異常(21トリソミー) |
| Turner症候群 | 染色体異常(45,X) |
| 結節性硬化症 | 母斑症 |
| 神経線維腫症 | 母斑症 |
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