Q01A052　人体の構成

ダウン症は21番染色体が1対(2本)ではなく3本ある「21トリソミー」によって起こる染色体異常で、頻度は1,000人に1人とされる。特有の顔貌と知能の低下を伴う。13番のトリソミーはパトー症候群、18番のトリソミーはエドワーズ症候群と呼ばれる別の常染色体異常で、いずれも重篤な奇形を伴う(教科書外の補足)。